اوکلند ، نیوزیلند – این س manyال است که بسیاری از والدین کودکان مبتلا به کوتولگی در مورد آن فکر کرده اند: اگر دارویی بتواند آنها را بلندتر کند ، آیا آن را به آنها می دهند؟
اکنون ، این احتمال کمتر فرضی شده است. مطالعه ای که آخر هفته در مجله The Lancet منتشر شد نشان داد که یک داروی آزمایشی به نام ووسوریتید رشد در کودکان مبتلا به شایع ترین نوع کوتولگی را تقریباً به همان میزان در کودکان بدون این بیماری افزایش می دهد.
این مطالعه این امیدواری را ایجاد کرده است که اگر این دارو در طی سالها مصرف شود ، می تواند زندگی را برای افراد مبتلا به این بیماری که به عنوان” آکندروپلازی “شناخته می شود ، از جمله چشم انداز دور برای کاهش مسائل عمده کیفیت زندگی مانند به عنوان کمردرد و مشکلات تنفسی.
اما این دارو همچنین باعث بحث و جدل در جامعه ای شده است که “غرور کوتوله” را یک اصل سخت گیرانه می داند – شخص کوچک یک ویژگی منحصر به فرد برای جشن گرفتن است ، مشکلی نیست که نیاز به درمان داشته باشد.
هفته ها قبل از تولد فرزندشان لاچلان ، دکتر سیمون واتکینز و همسرش متوجه شدند که به احتمال زیاد آکوندروپلازی داشته است ، که از هر 25000 نوزاد یک نفر را درگیر می کند.
دکتر واتکینز پس از تولد وی به یاد آورد ، او و شوهرش بر سر وی گفتند: “ما شما را دوست داریم. شما عالی هستید. ما خیلی خوشحالیم که شما اینجا هستید شما یک زندگی عالی خواهید داشت. “
او اکنون احساس می کند که ووسوریتید می تواند این احساسات را به خطر بیندازد.
آكوندروپلازی یك اختلال ژنتیكی است كه انتقال غضروف به استخوان را مختل می كند. دست و پاهای کسانی که به این بیماری مبتلا هستند کوتاه تر از کسانی است که در افراد با قد متوسط و همچنین ویژگی های صورت مشخص هستند. قد بزرگسالان آنها معمولاً کمی بیش از 4 فوت است. بیش از 80 درصد مبتلایان به آکندروپلازی از پدر و مادرهایی با قد متوسط به دنیا می آیند و کودکی که به این بیماری مبتلا است 50 درصد احتمال انتقال آن را دارد.
مطالعه در لانست نشان داد که کودکانی که این دارو را مصرف می کردند به طور متوسط 0.6 اینچ در یک سال رشد می کردند ، حداقل عوارض جانبی اگر سالها مصرف شود ، ووسوریتید می تواند افزایش قابل توجهی در قد بزرگسالان ایجاد کند ، اگرچه این مطالعه به یک سال محدود شد و این احتمال را برطرف نمی کند یا اینکه آیا دارو می تواند عوارض پزشکی مشترک در کوتاهی را کاهش دهد. < / div>
مارلون میلز و به همراه دخترش ادن. اعتبار … ملیسا میلز
دادگاه 121 کودک 5 تا 17 ساله را در یک دوره 12 ماهه مورد بررسی قرار داد. شرکت کنندگان در هفت کشور واقع شده بودند.
در ماه آگوست ، BioMarin ، شرکت دارویی آمریکایی که پشت ووزوریتید است ، یافته های این مطالعه را به سازمان غذا و دارو و همچنین داروهای اروپایی ارائه داد. آژانس. در صورت تأیید ، ووسوریتید می تواند ظرف چند ماه در دسترس باشد.
“این کاملا رشد نمی کند ، اما تفاوت قابل توجهی ایجاد می کند.” دکتر اریک راش ، متخصص ژنتیک بالینی در بیمارستان رحمت کودکان در کانزاس سیتی ، مورس ، و استادیار اطفال در دانشگاه میسوری ، کانزاس سیتی گفت:
وی در آزمایش ووسوریتید مشارکت نکرد ، اما از BioMarin مشاوره کرده و در آزمایشات مربوط به دارویی مشابه شرکت کرده است.
ووسوریتید از یک فرم مصنوعی پروتئینی که انسان تولید می کند استفاده می کند به طور طبیعی دکتر راوی ساواریرایان ، متخصص ژنتیک بالینی در انستیتوی تحقیقات کودکان مورداک در ملبورن ، استرالیا ، که آزمایش را رهبری می کند ، گفت: این سیگنال بیش از حد فعال است که از رشد استخوان در کودکان مبتلا به آکندروپلازی جلوگیری می کند.
او اثرات این شرایط را با آبیاری یک گیاه مقایسه کرد. دکتر ساواریرایان گفت: “اگر آب زیادی دریافت کند ، رشد نخواهد کرد ، بنابراین ما فقط مقدار آب را تنظیم می کنیم” و این دارو را “یک درمان دقیق که در واقع مشکل اساسی را خنثی می کند” خواند.
دکتر Savarirayan مثالی حیرت انگیز از اندام طولانی تر ارائه داد.
“ما دخترانی 12 و 13 ساله داریم که اکنون برای اولین بار می توانند بهداشت زنانه خود را انجام دهند و نیازی به کمک کسی نیست زیرا دستانشان بلندتر است” وی گفت.
سارا کوهن ، یازده ساله ای که در جیلونگ ، نزدیک ملبورن زندگی می کند ، از 7 سالگی مصرف ووسوریتید را شروع کرد و همچنان به عنوان بخشی دیگر از آن استفاده می کند محاکمه.
او در 4 فوت 1 اینچ ، قبلاً به اندازه قد کامل بزرگسالان خود رسیده است که بدون ووزوریتید می توانست باشد. در مراحل اولیه درمان ، از تزریق روزانه ترس داشت. وی گفت: “من به آن عادت کرده ام و در حال رشد هستم.”
این باعث ایجاد برخی نقاط عطف شده است که دیگران ممکن است آن را مسلم بدانند. وقتی خانواده اش اخیراً به یک پارک آبی بازگشتند ، او نیاز به ارتفاع 4 فوت را برای استفاده از سرسره آبی برای اولین بار پاک کرد. پدرش ، پل کوهن ، گفت: “یک اعتماد به نفس واقعی همراه است.” وی گفت که نمی خواهد خودش را تغییر دهد و قصد ندارد دختر 2 ساله خود ، لیلی ، که این بیماری را نیز دارد ، تغییر دهد.
< div class = "css-79elbk" data-testid = "photoviewer-wrapper">
” خانم شیمل در نامه ای نوشت: “من می توانم هر كاری را كه یك پا بلندتر می تواند انجام دهد ، با كمترین محل اقامت انجام دهم ،” ووسوریتید به آنها پیام می دهد كه افراد مبتلا به آكندروپلازی ” شکسته شده اند. “
ملیسا میلز ، از جکسونویل ، فلوریدا ، که به این بیماری مبتلا نیست ، گفت که به آلرا مبتلا است dy تصمیم گرفت که دختر 4 ساله اش ، Eden ، در صورت تأیید FDA از ووسوریتید استفاده کند
بله ، خانم میلز می تواند دوچرخه سفارشی 900 دلاری تهیه کند بنابراین دخترش می تواند سوار شود یا به او یاد بدهد اتومبیل را با دستگاه های کشش پدال رانندگی کند ، اما او گزینه دیگری را قبول خواهد کرد. وی گفت: “با کوتولگی ، دنیا برای کودک من ساخته نشد ، بنابراین اگر کاری بتوانم انجام دهم تا به او کمک کنم کمی بهتر و به تنهایی در جهان پیمایش کند ، من می خواهم این کار را انجام دهم.” >
خانم میلز گفت ، پس از تشخیص ادن ، او به هر گروه حمایتی که می توانست پیدا کند برای پی بردن به وضعیت دخترش پیوست. س questionsالات او در مورد روشهای درمانی که باعث افزایش قد می شوند ، تنش را افزایش می دهد. “هرچه بیشتر درگیر گروه ها و ال.پی.ام شوم.” – سازمان مردم كوچك آمریكا – “هرچه بیشتر خودم را دور كردم.”
بحث در مورد این دارو شبیه بحث چندین دهه ای بین ناشنوایان در مورد كاشت حلزون گوش است ، با برخی با استثنا به این پیشنهاد که “باید” با دستگاه ثابت شوند.
مارک پووینلی ، رئیس LPA ، گفت: “ووسوریتید” یکی از مواردی است که موارد تفرقه افکنانه ای که ما در 63 سال وجود خود با آنها روبرو شده ایم. “
این سازمان درمان های خاص را تأیید نمی کند ، اما اعضا را تشویق می کند که در تصمیم گیری های پزشکی بیش از قد فکر کنند . آقای پووینلی با بیان اینکه رفع مشکلات مربوط به قد یک مسئله اجتماعی است ، گفت: “ما می خواهیم نشان دهیم که شما می توانید بدون داشتن نگرانی در مورد سرعت رشد ، زندگی کاملاً مطلوبی داشته باشید.”
وقتی گروه در سال 1957 تشکیل شد ، هیچ درمانی برای افزایش قد در ایالات متحده نبود. این سازمان متمرکز بر تغییر چگونگی مشاهده جهان خارج از افراد مبتلا به این بیماری ، تأکید بر غرور و تشکیل جامعه ای است که اکنون 8000 نفر است.
در سال 2012 ، هنگامی که BioMarin برای اولین بار vosoritide را به آقای پوینلی گفت ، این گروه پاسخ ناخوشایندی دریافت کرد. از آن زمان آتش بس ناآرامی ایجاد شده است.
“خوب یا بد ، هرچند ناخوشایند بود ، این روشهای درمانی را در ذهن همه قرار داده و در مرکز آن قرار می دهد.”
دارو – که قیمت آن هنوز مشخص نشده است ، اگرچه احتمالاً هزینه بر است – می تواند جایگزینی برای جراحی طولانی مدت اندام ایجاد کند ، روشی که شامل برش مارکو سسا ، رئیس انجمن اطلاعات و مطالعه آكوندروپلازی در ایتالیا ، گفت: استخوان و اندام آن در طی چندین هفته افزایش یافته است.
این عمل جراحی در ایالات متحده مانند ایتالیا که بیش از 90 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی تحت آن قرار دارند ، ادامه پیدا نکرده است. آن ، در برخی موارد یک فوت قد اضافه می کند. آقای سسا گفت: “این یک عمل بسیار دردناک و طولانی است ، بنابراین مردم فکر می کنند با استفاده از ووسوریتید ما دوره طولانی شدن پا را به پایان خواهیم رساند.
دکتر واتكینز ، كارآموز كودكان در اوكلند ، گفت كه او و همسرش متمایل به درمان فرزندشان با ووسوریتید هستند. او گفت ، این مسئله زیاد در مورد ارتفاع نیست ، اما مزایای بالقوه کیفیت زندگی است.
هنوز هم دکتر واتکینز در مورد تأثیرات روابط لاچلان با همسالان خود که دچار کوتولگی هستند در صورتی که قدش از آنها بلندتر شود متعجب است. وی همچنین نگران احتمال عوارض جانبی منفی است که در آزمایشات نشان داده نشده است.
در حال حاضر ، اگر تصویب ووزوریتید تأیید شود ، صبر می کند تا ببیند چگونه به اجرا ادامه می دهد. وی گفت: “من فکر نمی کنم این خیلی سرراست باشد.
